河北汉族人群NQO1基因多态性研究

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论　著

河北汉族人群NQO1基因多态性研究

范志亮　田新英　卜晖　郭艳苏　任文博　姜虹　蒋怡芳　黄艳丽　张瑞燕　白杰　　　【摘要】　目的　探讨河北汉族人群NQO1基因多态性。方法　多态性(PCR2RFLP)方法检测209例河北汉族人群NQO1基因多态性基因多态性符合Hardy2Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。布频率分别为

22.97%、55.98%、21.05%。NQO10.)。结论　河北汉族人群NQO1

基因存在多态性,、不同地域人群NQO1基因的遗传特征各具特点。

【关键词】　;中图分类号:Q346.文献标识码:A　　　文章编号:1006-351X(2009)03-0173-03

PolymorphismsofNQO1geneinHanpopulationofHebeiprovince　FANZhi2liang,TIANXin2ying,BuHui,GUOYan2su,RENWen2bo,JIANGHong,JIANGYi2fang,HUANGYan2li,ZHANGRui2yan,BAIJie,LIChun2yan.

DepartmentofNeurology,TheSecondHospitalofHebeiMedicalUniversity,Shijiazhuang050000,ChinaCorrespondingauthor:　TIANXin2ying,Email:txyhb@126.com

【Abstract】　Objective　ToStudypolymorphismsofNQO1geneinHanpopulationofHebeiprovince.

Methods　Polymerasechainreaction2restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR2RFLP)wasusedtodetectthegenotypesofNQO1genein209HanpopulationofHebeiprovince.Results　ThegenotypicdistributionofNQO1genepolymorphismswasinaccordancewithHardy2Weinbergequilibrium.ThepopulationdistributionfrequencyofgenetypesofC/C、C/T、T/Twere22.97%、55.98%、21.05%,respectively.

Therewasnosignificantgender

difference(P>0.05).Conclusion　TheresultssuggestthattherearepolymorphismsinNQO1geneamongHanpopulationofHebeiprovince.Theseresultsdifferfromthoseofabroadanddomesticamongotherpopulation.TherearedifferentgeneticcharacteristicsofNQO1indifferentracesandareas.

【Keywords】　HebeiHanpopulation;NQO1gene;polymorphism

　　依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶1(NAD(P)H:quinoneoxidoreductase1,NQO1)是一种调节细胞内物质处于氧化还原状态的黄素酶,它催化醌双电子

[1]

还原反应,从而减少氧自由基的产生。其属于Ⅱ相代谢酶之一,通过抗氧化反应元件(Antioxidantre2sponseelement,ARE)诱导起作用。NQO1基因定位于16p22,其cDNA609位点上存在着C/T间单核苷酸多态性,此位点多态性导致其编码蛋白质第187位上

[2]

脯氨酸/丝氨酸的改变,导致该酶活性减低。目前研究表明,NQO1基因的错义突变,会使发生肿瘤的危险性增加,并可能与阿尔茨海默病、帕金森病等神经变

[1、3、4、5]

性疾病和白血病发病有关。本研究采用聚合酶

基金项目:河北省自然基金资助项目(C2007000868)作者单位:050000石家庄,河北医科大学第二医院神经内科通信作者:田新英,Email:txyhb@126.com

链反应2限制性片段长度多态性方法(PCR2RFLP),探讨河北省汉族人群中NQO1基因多态性的分布情况,为研究神经变性疾病易感性与NQO1基因多态性之间的关系打下基础。

材料和方法

1.受试者

为209例无直接血缘关系的河北省汉族个体,且符合以下标准:①汉族,且出生地和籍贯皆为河北省;②无任何遗传倾向性疾病;③在取样当时均未诊断有各种肿瘤、心脑血管病、精神异常及其他重大健康问

题。其中男性122例,平均年龄(46.85±9.62)岁,女性87例,平均年龄(45.24±11.36)岁。采样根据“知情同意”的原则进行,无菌操作条件下静脉抽血2ml。血样以EDTA为抗凝剂,置280℃保存备用。

2.方法