我国的人类群体遗传学研究

中学教学资料

我国的人类群体遗传学研究

杜若甫

1 什么是人类群体遗传学？

广东、广西、海南一带的人，眼窝较深、鼻翼较宽、嘴唇较厚；而东北人则眼裂较小、眼距也较小、面部较平、鼻子较窄而长、嘴唇较薄。人们一看，就可以猜出，这人可能是广东人，那人像是东北人。更不用说黑种人、白种人和黄种人，往往一眼就可以看出来了。

一个村子、一个学校，或一县、市的人，一个民族，一个人种，都可以看作是大小不同的人群。每一个人群都有其特征，有的特征是外表上的(如身高、肤色、脸型等)，有的特征则是内在的(如血型、酶与蛋白质的结构等)，但所有特征，都是每一个人的基因组在一定外界条件下表达的结果。有许多性状在人的一生中是不会受外界条件的影响而变化的(如血型)，有的性状则易受外界条件的影响(如肤色、身高等)。

每一人群中所有人的基因组的总和，就是该人群的遗传结构。人类群体遗传学就是研究人群的遗传结构及其变化的科学，或者说，是研究人类群体中基因组总和的异同及其进化的科学。

2 体质群体遗传学与理论群体遗传学

群体遗传学主要分体质群体遗传学与理论群体遗传学。人类体质群体遗传学着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以取样方式进行的，即不是调查群体中所有个体，而是只抽取其中一部分人作为样本进行调查、分析。当然，在取样时应使所取样本具有最大的代表性。

体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的，后来才主要转到单基因遗传的标记。过去，主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物(蛋白质、酶等)，根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率(通常称等位基因频率为“基因频率”)。现在，对一部分结构基因和非编码序列，已可用DNA测序，先用内切酶切，然后进行电泳等方法，直接研究每一个体中某一DNA片段中核苷酸的变异。

理论群体遗传学则主要用数理统计学及计算机模拟等方法进行研究，各种生物的群体遗传学现象与规律有许多是共同的，不过人类群体遗传学现象与规律仍有某些特点。

3 我国人类群体遗传学的发展简史与现状

世界著名群体遗传学家李景均教授在北京大学农学院和北京农业大学任教期间，完成了其名著Population Genetics(群体遗传学)的写作。自1951年后，他一直在英国、美国执教。此后，我国的人类群体遗传学研究，主要是在体质群体遗传学方面，而在理论群体遗传学方