Pierre-Robin综合征1例

目的总结Pierre-Robin综合征的检查方式与诊断依据,为今后的治疗工作提供帮助。方法随机抽取2007年6月于我院儿科接受治疗的1例患儿资料,通过对其患儿身体特征进行观察,并结合相关的医学检查作进一步诊断。结果根据患儿身体表现出的症状总结后结合心彩超、染色体检查结果,确诊患儿为Pierre-Robin综合征。结论当患儿确诊后在治疗过程中给予科学的护理能够帮助患儿尽早恢复病情,维护

中国实用医药 2 1 00年 l第 5卷第 3 0月 O期

C iaPa d O t 00, o. N .0 hn rcMe, c 2 1 V 15, o3

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出血、血肿，为肿瘤的发生提供了一个条件；内分泌失调的②原因；家族性息肉瘤病。发病率女性明显高于男性，③回顾所报道的 1 2例肠系膜纤维瘤病，女性 8例，男性 4例，发病年龄在 2到 3 5岁 8岁之问。肠系膜纤维瘤病诊断主要依靠病理诊断，该例患者大体标本可见边界较清楚的椭圆形肿块，病变质地韧，切面粗糙，白或有灰红色，编织状纹理。组灰有织学病变界限不清，浸润周围的肌肉或者脂肪组织，肿瘤由形态较一致的梭形纤维母细胞和肌纤维母细胞组成，排列成

首次手术必须彻底，以达到降低复发率的目的。放疗治疗不

可以代替手术，但是可以作为较大肿瘤的术前和术后辅助性治疗。内分泌治疗，应用孕酮、丸酮及强的松，睾特别是三苯氧胺有一定作用，连续应用 6 8个月可使病情稳定…。 参考文献

[]王坚，雄曾. 1朱软组织肿瘤病理学.民卫生出版社， 0 8人 20: l 3 1 7 1 .1.

束状，细胞异形性不明显，有淡染的核及 1~ 3个小核仁，染 色质均匀，细胞外胶原纤维内含有数目不等显著扩张的裂隙状血管，血管周围水肿，并呈瘢痕疙瘩样改变。由于韧带样型纤维瘤病存在 Bct i—a nn基因突变， e所以胞质和核内有显著的 B ctn— ei a n表达，-aei Bct n阳性表达主要可以与胃肠间质瘤 n进行鉴别”。手术治疗是治疗肠系膜纤维瘤病的首选， 手术应彻底切除肿瘤及其侵犯的肠管组织，因为该病易复发，以所

(]杨维良， 2张好刚，张东伟， 8等.6例腹壁硬纤维瘤的临床分析， 中 华普通外科杂志.0 72 ( O:3￣3 . 20,2 1 ) 76 8 []杨吉龙， 3王坚，周晓燕，韧带样型纤维瘤病的临床病理学及等.遗传学研究.中华病理学杂志，0 6 3 (:4—5 . 2 0,5 3) 1510 [] Pen l sl S Mat ei e a. o pr o f ehd r 4 ia eoL,a C, rn tV,t 1A cm ai no tosn l a i s m f t e a a y i fl w a u d n e p o en n d s

i u rc ls An l h n l sso b n a c r t i si e mod t mo el . a o Bic e, 0 6, 4 2 5_ 1 . o h m 2 0 3 5: 0 2 2

Per— oi合征 1 i eR bn综 r例 陈天生 【摘要】目的 法总结 Per— oi i eR bn综合征的检查方式与诊断依据， r为今后的治疗工作提供帮助。方

随机抽取 20 0 7年 6月于我院儿科接受治疗的 1例患儿资料，过对其患儿身体特征进行观察，通并结当患儿确诊后在治疗过程中给予科学的护理能够帮助患

合相关的医学检查作进一步诊断。结果根据患儿身体表现出的症状总结后结合心彩超、色体检查染 结果，确诊患儿为 Pe eR bn综合征。结论 i— oi r儿尽早恢复病情，维护其身体健康。 【关键词】小颌腭裂综合征；断；诊治疗 Per- oi合征 ( R )英文全称 Per- oi y. i eR b r n综 PS ( i eR bnS n r 腭裂，颌短小三个主要畸形，床诊断： i eR b下临 Pe . oi r n综 合征。 2结果

do e, rm )又称小颌腭裂综合征。先天性下颌短小畸形-舌下垂综合征，9 3年首先由法国 Pe e和 R bn报道，因此得 12 i r oi并 名。发病率占新生儿 15万。/ 1资料与方法

在入院诊治中为患儿制定了科学的护理方案配合医生的治疗，予侧卧或俯卧位。本次研究的 1例患儿在治疗 1 0d后，逐渐停氧，肺炎治愈出院。 3讨论

1 1临床资料 1例患儿，,, .女 2月因呛奶后唇周发绀半天急诊人院。患儿系孕 2产 1孕 3“周，产娩出，窒息史，, 6顺无 出生体重 20 , 90 g生后人工喂养，吃奶差，反复呛奶，常可闻及

31诊断依据 .

①下颌畸形；舌后坠；腭裂或高腭②③

鼻鼾音，哭声低弱、嘶哑，闹或吃奶时颜面发绀，哭精神稍差。 1 2方法 .

弓， 本病主要临床表现为呼吸困难，喂养困难及口腔发育 畸形。下颌骨短小使舌后退到咽部，引起上呼吸道梗阻的表

1 21查体 ..

体温 3℃, 7心率 10￣/ n呼吸 4 3; mi, k 5￣/ i, m n

现，即喉喘鸣、气促和吸气性呼吸困难，易造成缺氧发绀；腭裂 及舌后坠导致吸吮、咽困难，食少，吞

进易并发吸人性肺炎，营

神清，反应低下，发育营养差，皮肤苍白，唇周发绀，突眼征，嘴

角下垂，嘴尖呈鸟嘴状，牙龈肥厚，舌体肥大后坠，弓高，腭软腭裂，下颌短小，呼吸促，有吸气性胸骨上窝凹陷，双肺呼吸音 粗，可闻及少量痰鸣音及喉喘鸣传导音，心音稍低顿，心律齐， 无杂音。双手均见食指叠于中指，呈握拳状。 12 2辅查 ..血气 p 7 3,O 3 g S, 4, R 74 H .7 P,4mm H,O 6% C P .

养不良，电解质紊乱及酸碱平衡紊乱等；水、口型常呈鸟嘴畸形。尚可伴有眼缺陷、骼畸形、骨中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、天性心脏病与智力低下等]先。多因呼

吸困难、炎或营养不良而死亡。也有少数随着下颌发育经肺 过数月后症状明显减轻甚至可恢复正常。

m/,畸四项 ( gL致单纯疱疹病毒Ⅱ、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫 )均示阴性，肺炎克雷伯氏菌 (+++)心彩超：圆孔，卵 未闭，色体检查：染未发现核型及结构异常。 1 23人院诊断 .. 1吸人性肺炎，、、 2重度营养不良，、天 3先性腭裂。入院后给予抗感染、头罩吸氧、脉营养、静鼻饲喂养

3 2发病机制 .

P S病因尚未明确， R其发病原因可能与胚胎

发育第 4~ 5个月时某些障碍因素(羊水问题，孕妇用药， x线放射治疗 )宫内感染，期营养不良及显性遗传有关 J,孕。本 病需与先天性喉喘鸣、天性大血管异常压迫气道，管异物先气等病相鉴别。纤维喉 (气管 )、支镜心脏彩超检查可协助诊

等治疗效果欠佳，患儿仍有吸气性胸骨上窝凹陷且不能耐受 停氧，并发现其在侧卧位时症状明显缓解，结合其有舌后坠， 作者单位：10 1惠州市第二妇幼保健院新生儿科 56 0

断。此病例尚有以往未报道过的特殊体征：即双手均见食指 叠于中指，呈握拳状。易被误诊为“ 8三体综合征” l。该儿染色体检查未发现核型及结构异常，故该病例可排除 l 8三体综 合征。