染色体结构变异的类型

染色体结构变异的类型

形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传学效应。

一、缺失（deficiency）

1、定义

导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息的丢失，所产生的一种染色体结构变异。

2、缺失的类型

①端部缺失（terminal deficency）

由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此，对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说，都不具稳定性。在植物中，断裂染色体末端可能发生封合，而在动物中，就很少见了。

②中间缺失(intercalary or interstitial deletions)

一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点，什么地方是起点。

3、缺失的遗传学效应

①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。

②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。

③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此，缺失染色体主要通过雌配子遗传。

④出现“伪显性”（pseudodominance）现象。因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。

二、重复（duplication）

1、定义

重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体结构变异，加倍区段的大小可以有明显的不同。

2、类型

重复可以出现在同一染色体内，或者出现在非同源染色体之间，因而分别称它们为染色体内重复和染色体间重复。

一般将重复分为3种类型：

顺接重复：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复；

反接重复：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序； 移位重复。

前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。

3、重复的来源

①由染色体的初级结构变异产生；

②由染色体的不相等交换产生；

③由倒位或易位杂合体的交换产生。

4、重复的遗传学效应

①重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。

②剂量效应(dosage effect)：重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。