遗传学名词解释及问答题

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医学遗传学一名词解释

1、 遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生

理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。

2、 变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。

3、 单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基

因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

4、 多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。

5、 染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

6、 基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进

而决定生物的遗传性状。

7、 调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。

8、 结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。

9、 断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。

10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。

12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，

13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。

14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。

15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。

17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。

18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。其中化学DNA、RNA\组蛋白和非组蛋白。

19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 20：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。

21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。 22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。

23：核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。

24：核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。

25：同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为同源染色体。

26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。

27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。

28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互